Celiachia: tutto quello che c'è da sapere per iniziare a conoscerla

 

di Elisabetta Cretella

La celiachia o malattia celiaca è una reazione immunitaria causata dall’assunzione di glutine. E’ uno dei disturbi legati all’alimentazione più comune in tutto il mondo. Colpisce circa l'1% della popolazione mondiale. 

In Italia ne soffrono circa 600.000 persone di cui solo un terzo ha ricevuto una diagnosi (ciò vuol dire che circa 400.000 persone celiache non sanno di esserlo).

La celiachia si sviluppa in individui geneticamente predisposti che, in risposta a fattori ambientali ancora sconosciuti, sviluppano una risposta immunitaria innescata dall'ingestione di glutine. 
Tra i possibili fattori ambientali potrebbero esserci un eccessivo consumo di cereali contenenti glutine e infezioni gastrointestinali nei primi anni di vita.

Figura 1 - La mappa mostra la prevalenza della malattia celiaca [Lindfors et al., Nat Rev Dis Primers 2019].

 

La celiachia è più diffusa tra le donne e può svilupparsi a qualsiasi età a partire dallo svezzamento. Non sembra esserci una incidenza differente tra individui di etnie diverse.
La malattia celiaca può manifestarsi in modi differenti: può essere completamente asintomatica, mostrare sintomi non gastrointestinali (come la cefalea, l’osteoporosi, etc.) oppure causare un grave malassorbimento di nutrienti. 

Questa diversità di sintomi ne complica la diagnosi e spesso non viene riconosciuta. In assenza di diagnosi, la reazione immunitaria causata dal glutine porta ad una infiammazione cronica che danneggia il rivestimento dell’intestino tenue e in particolare i villi intestinali, fino a causarne la scomparsa. 
Poiché sono proprio i villi intestinali ad essere deputati all’assorbimento dei nutrienti, se danneggiati influenzano negativamente l’assorbimento di macro e micronutrienti (tra cui le vitamine). Si parla, allora, di malassorbimento. 

Questo può avere effetti negativi sulla salute della persona e può causare danni a diversi organi tra cui sistema nervoso, osseo e all’apparato riproduttivo. 
L’unico trattamento efficace per recuperare i danni alla mucosa intestinale e migliorare i sintomi clinici è l’eliminazione del glutine dalla dieta per tutta la vita.

Cos’è il glutine?

Il glutine è la parte proteica di alcuni cereali: frumento, segale, orzo, avena, farro, spelta, grano Khorasan (spesso in commercio come KAMUT®) ed altri. Con la parola glutine ci si riferisce alle prolamine, le principali proteine di riserva del glutine, responsabili dell’effetto tossico nel celiaco. 
La prolamina del frumento è la gliadina, della segale è la secalina, dell’orzo è l’ordeina e dell’avena è l’avenina. 
Il contenuto di prolamina nel glutine è del circa 50 %. 
Queste prolamine resistono all’azione digestiva degli enzimi dello stomaco, pancreas e intestino. 
Non essendo scisse, si accumulano nell’intestino dove scatenano uno stato di infiammazione. Tuttavia, i batteri intestinali se ne cibano e per questo possono influenzare anche il microbiota intestinale.

Quali sono i sintomi della celiachia?

I sintomi della celiachia possono essere molto diversi. Tuttavia, i sintomi principali sono a carico del tratto gastrointestinale anche se molte persone celiache sono asintomatiche. La celiachia può manifestarsi a tutte le età a partire dallo svezzamento.
I sintomi più comuni sono:
-       Diarrea
-       Gonfiore addominale
-       Meteorismo
-       Crampi addominali
-       Perdita di peso
-       Rallentamento della crescita (nei bambini)

Tra i sintomi extra-intestinali ci sono:
-       Anemia
-       Stanchezza e affaticamento
-       Osteopenia e/o osteoporosi (alterazione del metabolismo osseo)
-       Debolezza muscolare
-       Alopecia
-       Infertilità o poliabortività oppure disturbi della gravidanza
-       Cefalea
-       Afte orali e/o stomatite
-       Dolori addominali ricorrenti
-       Vomito
-       Aumento delle transaminasi
-       Disturbi del ciclo mestruale
-       Ridotta statura
-       Sintomi neurologici come l’intorpidimento delle mani e dei piedi, mancanza di coordinazione muscolare (atassia).

Se non diagnosticata e trattata nel modo giusto, la celiachia può portare allo sviluppo di altre malattie, in particolare di quelle autoimmuni. 
Ne sono un esempio la tiroidite autoimmune, il lupus eritematoso, il diabete di tipo 1, epatiti, artriti, la sindrome di Sjögren.

 

La celiachia è una malattia genetica

Lo sviluppo della celiachia richiede sia una predisposizione genetica che l’ingestione di glutine. Infatti, tra parenti di primo grado, la prevalenza media della malattia celiaca è maggiore rispetto alla popolazione generale, rispettivamente dell’8% e dell’1%.
La predisposizione genetica alla celiachia consiste nella presenza nel DNA degli alleli* DQ2 e/o DQ8 del sistema di istocompatibilità di seconda classe (HLA). Solo questi alleli codificano per delle molecole in grado di legare le prolamine (la gliadina, la secalina, l’ordeina, etc.) e le presentano ai linfociti T che sono le cellule che innescano la risposta immunitaria. La presenza di almeno uno dei due alleli (DQ2 o DQ8) garantisce la formazione di almeno una delle molecole in grado di legare le prolamine, condizione necessaria ma non sufficiente per sviluppare la malattia. 
Si ipotizza che siano coinvolti altri fattori ambientali, di cui però ancora non si hanno dati certi. La presenza di questi alleli comporta un rischio maggiore di sviluppare la celiachia (fino al 25-40% in più). Tuttavia, la maggioranza delle persone portatori di queste varianti genetiche non sviluppa la celiachia. Sembra che la presenza di alcuni microrganismi nell’intestino possano favorire l’insorgenza della celiachia. Tra questi il Clostridium, la Prevotella e gli Actinomiceti.

Come si diagnostica la celiachia

In media sono impiegati circa 6 anni dalla comparsa dei sintomi per ottenere una diagnosi precisa. La diagnosi può essere fatta mediante tre tipi di esami differenti:
1.    Biopsia della mucosa intestinale (in particolare dell’intestino tenue): consiste nel prelievo di un frammento di tessuto, poi sottoposto ad analisi istologica, per determinare la ‘salute’ dei villi intestali.
2.    Ricerca degli anticorpi di classe IgA anti-transglutaminasi (anti-tTG) e anti-endomisio (EMA), oltre agli anticorpi IgA totali: si effettua un semplice prelievo del sangue.
3.    Test genetico: cerca degli alleli  DQ2 e DQ8.

                 

                   

Figura 2 - I tre esami per diagnosticare la celiachia [Credits:analisisanfrancescoamalfi.blogspot.com].

I primi due accertamenti per diagnosticare la celiachia devono essere eseguiti durante il periodo di dieta libera, cioè che comprende il glutine.
Secondo le nuove linea guida, la biopsia intestinale è un esame necessario per la diagnosi di celiachia solo in età adulta. In età pediatrica, invece, è consigliato il test genetico e non la biopsia intestinale.
Circa il 10% delle persone celiache risulta negativa alla ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG) e anti-endomisio (EMA). In presenza di sintomi, l’unico esame attendibile in questo caso è la biopsia della mucosa intestinale. Tuttavia, l’atrofia dei villi intestinali può verificarsi anche durante un trattamento farmacologico e infezioni batteriche e virali. L’atrofia dei villi intestinali non è specifica della celiachia. Inoltre, questa si verifica in una fase avanzata della malattia celiaca e potrebbero essere necessari molti anni prima che si manifesti, al contrario dei sintomi che possono insorgere già precocemente.
 

Come si manifesta clinicamente la celiachia?

La celiachia può manifestarsi a qualsiasi età e in diverse forme cliniche:
-       Forma classica: si manifesta nei primi anni di vita con sintomi caratterizzati da diarrea, vomito, addome globoso, ipotonia ed atrofia muscolare e scarso accrescimento. È piuttosto rara.
-       Forma atipica: esordisce in età adulta e colpisce prevalentemente le donne. È più frequente.
-       Forma potenziale: caratterizzata dalla presenza di anticorpi specifici nel sangue periferico (anti-endomisio, anti-transglutaminasi) ma non ci sono lesioni della mucosa duodenale. La biopsia dell’intestino tenue risulta negativa.

 
Come si cura la celiachia?

Non esiste una cura se non l’eliminazione del glutine dalla dieta per tutta la vita. È importante anche ridurre al minimo le possibili contaminazioni. L’intestino del paziente deve ritornare alla sua funzionalità originale. È per questo e per ridurre i sintomi della celiachia che il paziente deve seguire una dieta rigorosamente priva di glutine.
 

Dove si trova il glutine? Quali sono gli alimenti permessi e quali i vietati? E quelli a rischio?

Gli ALIMENTI PERMESSI sono quelli in cui il glutine sicuramente è assente. Possono essere consumati liberamente perché naturalmente privi di glutine o perché fanno parte di quelle categorie di alimenti che non sono a rischio perché durante i processi produttivi non può avvenire contaminazione. 
Negli ALIMENTI A RISCHIO c’è un possibile rischio di presenza di glutine. Sono quegli alimenti che potrebbero contenere glutine in quantità superiore ai 20 ppm oppure sono a rischio di contaminazione durante i processi di lavorazione. Alcuni possono essere consumati, altri no. È bene leggere sempre attentamente l’etichetta e la lista degli ingredienti, anche la voce “potrebbe contenere tracce di…”. 
Gli ALIMENTI VIETATI, invece, sono quelli che contengono sempre il glutine.
 

Senza glutine in etichetta cosa significa?

Secondo il Regolamento europeo 41 del 2009 ad oggi in vigore, la dicitura “senza glutine” garantisce che, sia i prodotti confezionati che quelli sfusi, abbiano un contenuto massimo di 20 mg su 1 kg di alimento, ovvero meno di 20 parti per milione (< 20 ppm). Le leggi riguardanti i prodotti senza glutine si basano sulle indicazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). 
L’ indicazione “senza glutine” garantisce, quindi, sia l’assenza di ingredienti contenenti glutine che l’assenza di contaminazione. La dicitura “senza glutine” può essere seguita dalle indicazioni “specificamente formulato per celiaci” oppure “specifico per persone intolleranti al glutine” o “adatto ai celiaci – persone intolleranti al glutine” (Regolamento europeo 828/2014). 
Mentre la dicitura “senza glutine” è usata per gli alimenti che contengono tradizionalmente il glutine e che poi viene ridotto o sostituito (pane, pasta, biscotti, ecc.). 
La dicitura “adatto ai celiaci – persone intolleranti al glutine” può essere utilizzata per qualsiasi alimento, sempre insieme al “senza glutine”, se è garantita l’assenza di materie prime contenenti glutine e di contaminazione.

Un po' di legislazione

 
I cereali contenenti il glutine sono considerati allergeni secondo la normativa europea (Regolamento UE 1169 del 2011) e in quanto tali ne deve essere dichiarata la presenza nel prodotto finito. 
Questo vale sia per gli alimenti confezionati che per i piatti serviti al ristorante. La celiachia è considerata una malattia cronica (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 2017). 
Gli alimenti senza glutine sono erogati gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale.

Bibliografia:
- Lindfors K, Ciacci C, Kurppa K, Lundin KEA, Makharia GK, Mearin ML, Murray JA, Verdu EF, Kaukinen K. Coeliac disease. Nat Rev Dis Primers. 2019 Jan 10;5(1):3. doi: 10.1038/s41572-018-0054-z. PMID: 30631077.
- Forsberg, G. et al. Presence of bacteria and innate immunity of intestinal epithelium in childhood celiac disease. Am. J. Gastroenterol. 99, 894–904 (2004).
 - Ou, G. et al. Proximal small intestinal microbiota and identification of rod- shaped bacteria associated with childhood celiac disease. Am. J. Gastroenterol. 104, 3058–3067 (2009).