Intolleranza al lattosio: tutto ciò che c'è sapere per iniziare a conoscerla

di Elisabetta Cretella

“L’intolleranza al lattosio non esiste!”

 “Da piccolo bevevi così tanto latte e senza stare male!”

 “Sarà solo un periodo stressante!”

Quante volte avete sentito queste frasi? Ve lo diciamo noi: tante, forse troppe.                                      

                   
Vi diciamo anche che l’intolleranza al lattosio esiste ed è riconosciuta come intolleranza alimentare proprio dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).

Tutta colpa della lattasi

L’intolleranza al lattosio (detta anche ipolattasia) è una intolleranza enzimatica, cioè dovuta alla mancanza parziale o totale di un enzima.

 

L’enzima in questione si chiama lattasi. 

Quando c'è, la lattasi è capace di scindere il lattosio, uno zucchero complesso, nei due zuccheri semplici che lo costituiscono: il glucosio e il galattosio. 

Se invece la lattasi è assente oppure c’è ma non è totalmente funzionante, il lattosio non può essere scisso nei due zuccheri semplici che lo compongono e si accumula.                       

Il lattosio si accumula nell'intestino

Il lattosio che non viene scisso dalla lattasi si accumula nell’intestino.

Perché si accumula proprio lì? Perché sono proprio le cellule dei villi intestinali che normalmente producono l’enzima lattasi ed è quindi proprio nell’intestino che avviene la scissione del lattosio in glucosio e galattosio.

Figura 1 - L'enzima lattasi scinde il lattosio in glucosio e galattosio. L'assenza o la riduzione della lattasi porta all'accumulo di lattosio nell'intestino. [Immagine: Analisi San Francesco Amalfi].

Come si cura l’intolleranza al lattosio?

La principale terapia per l'intolleranza al lattosio consiste nell'eliminazione o riduzione del lattosio assunto con gli alimenti.

Potrebbe essere necessario eliminare il lattosio dalla dieta permanentemente oppure solo per brevi periodi. Il periodo di eliminazione dipende dal tipo di intolleranza e dalla risposta personale al lattosio.

I sintomi dell'intolleranza al lattosio

I sintomi più comuni coinvolgono il tratto gastro-intestinale. Possono insorgere tra una-due ore dall'ingestione di cibi contenenti lattosio fino a qualche giorno dopo.

Tra i sintomi generici, che possono essere indicativi anche di altre problematiche, c'è il mal di testa, la stanchezza, la nausea, le eruzioni cutanee, l'infiammazione del tratto urinario, le lesioni alla mucosa orale e raramente la perdita di peso.

I sintomi specifici dell'intolleranza al lattosio sono: 

• dolori e crampi addominali
• meteorismo e flatulenza
• pesantezza di stomaco
• senso di gonfiore gastrico
• diarrea o stitichezza

Figura 2 - I sintomi dell'intolleranza al lattosio: generici (scritte più piccole) e specifici (scritte più grandi).  [Immagine: Analisi San Francesco Amalfi].

Le tre forme dell'intolleranza al lattosio

Esistono tre forme di intolleranza al lattosio:

•    GENETICA

•    ACQUISITA

•    CONGENITA

L’intolleranza GENETICA al lattosio, detta anche PRIMARIA, è la più diffusa.  

Si può manifestare sia nel bambino che nell’adulto ed è dovuta ad una riduzione progressiva della produzione di lattasi.                                                                                                                      

La diminuzione progressiva della lattasi è geneticamente programmata e inizia già a partire dallo svezzamento. Man mano che si avanza con l’età può diventare più evidente ed è per questo che l’intolleranza al lattosio può manifestarsi anche da adulti.

L’intolleranza ACQUISITA al lattosio, detta anche SECONDARIA, è causata dalla presenza di altre patologie sia acute che croniche.

Un esempio di patologie acute sono le infiammazioni e le infezioni dell’intestino mentre la celiachia, il morbo di Crohn, la sindrome del colon irritabile sono considerate patologie croniche. 

Altri fattori scatenanti possono essere l’utilizzo di farmaci come gli antibiotici e i chemioterapici oppure le radiazioni ionizzanti. 

Questi composti influenzano l’attività della lattasi, causando ipolattasia.                                                

Generalmente è transitoria. Curando la causa scatenante, può scomparire anche l’intolleranza al lattosio.

L’intolleranza CONGENITA al lattosio (Congenital Lactase Deficiency – CLD) è una condizione genetica rara. Insorge molto precocemente, nei primissimi giorni di vita del neonato, tanto da rendere impossibile l’allattamento al seno materno o con latte formulato. È dovuta alla totale assenza della lattasi e persiste per tutta la vita.

Come si scopre l’intolleranza al lattosio

Ad oggi due sono i test riconosciuti dalla comunità scientifica per la diagnosi dell’intolleranza al lattosio:

1. l’H2-Breath Test 
2. il Test Genetico.

Il più comune è l’H2-Breath Test al lattosio, un test non invasivo. 

E' sicuro anche in gravidanza. 

Misura la quantità di idrogeno presente nell’espirato del paziente prima e dopo l’assunzione di una soluzione contente lattosio sciolto in acqua. 

È un metodo indiretto per valutare la presenza/assenza dell’enzima lattasi analizzando la capacità di digestione del lattosio.

Se la lattasi è assente o non funzionante, il lattosio non può essere scisso e si accumula nell’intestino. I batteri intestinali se ne nutrono e lo assimilano mediante processi di fermentazione che portano alla produzione di gas, tra cui l’idrogeno (H2) e il metano (CH4). 

Questi gas sono assorbiti e trasportati dal circolo sanguigno fino ai polmoni dove vengono eliminati con il respiro.

Figura 3 - In assenza dell' enzima lattasi il lattosio si accumula nell'intestino e viene  utilizzato come nutrimento dai batteri intestinali. Dal metabolismo batterico del lattosio si ottiene idrogeno (H2) e metano (CH4). [Immagine: Analisi San Francesco Amalfi].

Se positivo, l’H2-Breath Test al lattosio può indicare sia la presenza di una intolleranza primaria, e quindi genetica, che secondaria cioè acquisita.

 

Sensibilità del Test: circa 77,5%

Specificità del Test: circa 97,6%

Figura 4 - Differenza tra sensibilità e specificità di un test diagnostico. [Immagine: Analisi San Francesco Amalfi].

Il Test Genetico per l’intolleranza al lattosio è veloce e non invasivo. Il prelievo è molto semplice.  

Generalmente si tratta di un tampone salivare ma a volte può essere eseguito su sangue.  

  

È indicato soprattutto nei casi in cui è difficile effettuare l’H2-Breath Test al lattosio, come nei bambini. 

Il test genetico indica la predisposizione o meno di sviluppare una riduzione dell’attività dell’enzima lattasi.

Predisposizione significa che c’è la possibilità di sviluppare l’ipolatassia nel corso della vita e non la certezza assoluta!

Affidabilità del Test: 100%

È chiamato anche Ricerca del polimorfismo -13910 C/T gene lattasi (LCT) perché va a ricercare una variazione del DNA associata all’intolleranza al lattosio. 

Questa variazione è nel gene che porta le informazioni per produrre la lattasi, chiamato gene LCT o semplicemente LCT ed è presente sul cromosoma 2. 

A seconda dell’etnia delle persone è necessario ricercare variazioni diverse. 

 

Nella popolazione Caucasica, ovvero quella europea, la variazione associata all’intolleranza genetica al lattosio è il polimorfismo C/T posizionato 13910 basi a monte del gene LCT.

La riserva residua dell’enzima lattasi varia da persona a persona, determinando così il grado di intolleranza e di conseguenza anche la tolleranza ai cibi delattosati.

L’ H2-Breath Test e il Test Genetico al lattosio sono due test complementari. 

L’esecuzione di uno non esclude la possibilità di effettuare l’altro. 

Anzi, insieme forniscono un quadro preciso del tipo di intolleranza al lattosio così da adottare strategie alimentari adeguate.

Distribuzione dell’intolleranza al lattosio

Si ritiene che circa il 50% della popolazione italiana sia intollerante al lattosio, anche se non tutte le persone manifestano i sintomi. 

La distribuzione varia significativamente a seconda delle regioni, con maggiore presenza nel sud Italia e nelle Isole.

Circa il 70% della popolazione mondiale mostra una riduzione dell’enzima lattasi ma la percentuale varia in base all’etnia.
In Cina, in Giappone e in Sud Africa l’intolleranza al lattosio interessa tra l’80 e il 100% della popolazione. 

Negli Stati Uniti solo il 22% circa della popolazione adulta mostra una riduzione della lattasi.         

                                     

In Europa la distribuzione dell’intolleranza al lattosio è molto eterogenea. È massima nelle regioni meridionali dove interessa circa il 70% della popolazione. Nelle regioni centrali la percentuale scende al 30% ed è ancora inferiore al Nord dove si attesta intorno al 5%.

Figura 5 - Prevalenza mondiale dell'intolleranza al lattosio diagnosticata con tutte le metodiche conosciute. [Immagine: Lancet Gastroenterol Hepatol 2017].